от англ. spinal muscular atrophy (SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, причина которых, как следует из названия, связана с нарушениями в спинном мозге, находящемся в центре позвоночника в специальном канале. 
Это тяжёлое генетическое заболевание связано с мутациями генов белка выживаемости мотонейронов SMN1 или SMN2, который в норме способствует росту нейронов. Мутации ведут к потери функций белка и вызывают поражение или потерю двигательных нейронов (мотонейронов) спинного мозга, ответственных 
за двигательную активность тела.  
В первую очередь заболевание проявляется недоразвитием мышц конечностей, а также мышц, обеспечивающих глотание и дыхание. Тяжёлое нарушение функций дыхания у пациентов может стать причиной летального исхода.

Чаще всего СМА диагностируется в раннем возрасте 
по слабости мышц и нарушению двигательной активности ребёнка (способности сидеть, стоять, ползать, держать голову). 
Болезнь имеет несколько форм, которые классифицируются 
по возрасту начала развития болезни, степени её тяжести и максимальной двигательной дисфункции.

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера или миодистрофия Дюшенна, миодистрофия Беккера — это генетическое нейромышечное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Поражаются преимущественно мышцы, отвечающие за движение (скелетные мышцы), и сердечная мышца (миокард). 
Болезнь связана с мутациями в гене дистрофина (DMD) - белка, защищающего мышечные волокна от разрушения при мышечных сокращениях.  При этом формируется патологические нервно-мышечные синапсы, что ведёт к патологиям передачи нервных импульсов и нарушению иннервации мышц. Это приводит к деградации мышечной ткани (атрофии) и замене её на жировую или соединительную ткань, вследствие чего на ранних этапах болезнь сопровождается гипертрофическими разрастаниями мышц, например голеней ног. 

Из-за типа наследования мутаций гена DMD, расположенного в женской Х хромосоме, в большинстве случаев мышечная дистрофия проявляются только у лиц мужского пола. Женщины являются бессимптомными носителями, хотя в редких случаях болезнь у них может проявляться в очень слабой форме. Оба типа мышечной дистрофии  возникают из-за разных мутаций в гене DMD, но имеют схожие симптомы, поэтому иногда их объединяют в один вид. В то же время эти болезни различаются по тяжести симптомов, возрасту начала заболевания и скорости его прогрессирования. 
Миодистрофия Беккера - сравнительно лёгкая форма, может начаться в подростковом периоде, чаще в возрасте 11 лет и позже, при надлежащем уходе больные могут дожить до старости, но испытывать проблемы с двигательной функцией.
Миодистрофия Дюшенна - самая опасная форма, развивается раньше, в возрасте до 3-х лет. В начале развития заболевания родители замечают у ребёнка признаки слабости мышц, так называемую походку "на цыпочках", позже "утиную" походку. К подростковому возрасту 12-16 лет такие дети, как правило, теряют способность ходить и передвигаются в инвалидных креслах. Дальнейшее прогрессирование заболевания может вызвать трудности со всеми скелетными мышцами, включая мышцы, обеспечивающие дыхание, что может привести к летальному исходу.