это аутосомно-рецессивная медуллярная кистозная болезнь почек, которая является основной генетической причиной терминальной хронической почечной недостаточности у детей и молодых взрослых и требует пожизненного гемодиализа или трансплантации почки. В основе нефронофтиза лежат генные нарушения. Недавно было выявлено, что почечная дегенерация этого типа вызвана мутациями гена GLIS2. Этот ген защищает клетки почек (нефроны) от преждевременной гибели. Ядра нефронов содержат гены, которые вызывают их отмирание в период эмбрионального развития, когда почечная ткань быстро обновляется. В норме эти гены под контролем гена GLIS2 должны отключаться еще в утробе матери и никогда больше не активироваться. Сбои в работе гена GLIS2 могут приводить к повторному включению этих генов и гибели нефронов. Это открытие ускорит разработку методов ранней диагностики нефронофтизиса и поможет созданию лекарств для терапии этой смертельной болезни.

это заболевание головного мозга, связанное с аномалиями мозжечка, вызывающее различные степени физических, умственных, а иногда и зрительных нарушений. Этим заболеванием страдает примерно один из 80 000 новорожденных, Около трети пациентов также страдают от хронической почечной недостаточности, связанной с мутацией в гене CEP290.  Это центросомальный белок (нефроцистин-6), локализованный в центросоме и ресничках, важен для передачи информации между клетками.
Не все пациенты с синдромом Жубера являются носителями гена CEP290, но у тех, у кого он есть, заболевание почек разовьется в течение жизни, и им может потребоваться трансплантация почки или гемодиализ. Поэтому определение нарушений этого гена очень важно для профилактики и лечения заболеваний почек.

Классический пример наследственной гломерулопатии, которая характеризуется сочетанием поражения почек с нейросенсорной тугоухостью и изменениями со стороны органа зрения, включая помутнение роговицы, изменение хрусталика, ретинопатию, истончение сетчатки. Причина заболевания – мутации генов COL4A3, COL4A4 и COL4A5, кодирующих α3, α4 и α5-цепи коллагена IV типа, который входит в состав базальных мембран клубочков, улитки внутреннего уха, хрусталика, сетчатки и роговицы глаза. Основной путь наследования – сцепленный с Х-хромосомой, реже заболевание передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. У мужчин с Х-сцепленным вариантом синдрома заболевание протекает тяжелее, чем у женщин, у которых мутантный ген находится в гетерозиготном положении. Первый признак поражения почек при синдроме Альпорта – микрогематурия, которая развивается в детском возрасте, позднее появляются альбуминурия/протеинурия и нарушение функции почек. У мужчин с Х-сцепленным синдромом Альпорта заместительную почечную терапию обычно приходится начинать в возрасте 30-40 лет.

редкое наследственное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления и развивается вследствие мутации гена GLA, кодирующего фермент α-галактозидазу А на длинном плече X-хромосомы. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликосфинголипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. В норме эти соединения неопасны и играют важную роль в передаче сигналов и распознавании клеток. Заболевание имеет рецессивный X-сцепленный тип наследования, поэтому у мужчин, имеющих одну Х-хромосому, болезнь обычно развивается раньше и сильнее, чем у женщин. Часто болезнь у женщин не проявляется, но описаны и отдельные случаи умеренных и тяжелых проявлений болезни у женщин. Проявления болезни связаны с болями в кистях и стопах, животе, ангиокератомами (сосудистыми образованиями на коже), пониженным потоотделением, астенией (усталостью, снижением психической и физической работоспособности, нарушениями сна, развиваются  поражения почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Заболевание носит прогрессирующий характер.  Без лечения пациент может умереть в возрасте 30-40 лет от осложнений, нарушающих функции сосудов сердца и головного мозга, или почечной недостаточности. При нефропатии Фабри заместительную почечную терапию обычно приходится начинать в возрасте 30-50 лет.