Помогаем в лечении генетических заболеваний на генном уровне


Используем уникальные методики, позволяющие восстановить работу генов, ответственных за развитие различных генетических заболеваний, в том числе редких (орфанных). Восстанавливаем активность генов, если они плохо работают или ремонтируем гены, если они повреждены при структурных поломках (мутациях). 
Работаем с любыми мутациями генов.
Разрабатываем индивидуальную неинвазивную генную терапию.

Запись на дистанционную генотерапию генетических болезней и генетически детерминированных заболеваний

Подключение к программе лечения на индивидуальных условиях, зависит от индивидуальных особенностей заболевания. 
Обработка данных осуществляется в течение 1-2 дней. 
Для подтверждения заказа, пожалуйста, ответьте на наше сообщение. 
Спасибо! Мы свяжемся с Вами в ближайшее время
Причина болезней - в генах
Все люди состоят из кирпичиков генетической информации - генов.
Они определяют все признаки и свойства организма человека.    
Иногда в структуре этих кирпичиков случаются поломки - мутации.
Часто, особенно с возрастом, эти кирпичики не ломаются, но начинают неправильно работать и приводят к развитию генно-обусловленных заболеваний. Так, например, развиваются возрастные нарушения обмена веществ.
Некоторые заболевания встречаются часто, например, сахарный диабет. Другие заболевания - наоборот, очень редки и называются "орфанными".  Генетические заболевания, связанные
с поломками генов, часто передаются детям
от родителей, поэтому называются наследственными заболеваниями или синдромами.     
Иногда эти нарушения настолько серьёзные, что могут даже угрожать жизни.
Знаете ли вы что:
Поломки (мутации) генов есть абсолютно у всех людей, большинство из них нейтральны и не вызывают симптомов
23 пары = 46
хромосом в каждой
клетке человека
более 20 000
работающих генов
от 5 до 20 
поломок (мутаций) 
есть у каждого человека в норме
1 из 10
мутаций может вызвать существенные нарушения здоровья
Из чего состоит организм человека?
Каждый человек уникален по своей природе, 
но все мы состоим из общих структурных элементов, 
нарушения в которых могут стать причиной заболевания
Клетки -
живые структуры
составляют структуру органов и тканей всех живых существ
Хромосомы -
структуры клеток
содержат молекулы ДНК 
и белки
ДНК -
молекула
хранилище нашей наследственной информации
Гены -
участки ДНК
ответствены за признаки организма, состоят из строительных блоков - нуклеотидов A, T, G, C. Изменения в нуклеотидах являются поломками - мутациями, которые вызывают генетические заболевания.
Хромосомы — структуры, где хранятся гены человека
Каждая хромосома уникальна по своим общим размерам, расположению центромеры - центральной перетяжки, длине плеч и, главное, 
по своему содержанию - количеству и последовательности генов в них.
Гены, участвующие в наших молекулярно-генетических исследованиях
Эти гены являются ключевыми для разработки лечения наследственных заболеваний 
в Центре "НЕОГЕНОМИКА"

Каждый из генов уникален и имеет своё специфическое расположение
в хромосоме. Сами хромосомы также очень сильно различаются по своим размерам и форме
Ген инсулина
хромосома 11
короткое плечо
кодирует пептид (белок), который регулирует обмен глюкозы, 
в частности контролирует поступление глюкозы в клетки. Нарушения в работе гена приводят к сахарному диабету. Мутации в гене связаны с вариантом диабета MODY-10.
Ген липазы А
хромосома 10
длинное плечо
кодирует фермент холестеринэстеразу, которая регулирует расщепление (гидролиз) эфиров холестерина и триглицеридов (жиров). Возрастные нарушения в работе этого гена приводят к увеличению уровня триглицеридов и "плохого" холестерина и снижению уровня "хорошего" холестерина, с чем может быть связано ожирение. 
Мутации в гене приводят к патологическому накоплению эфиров холестерина в клетках и развитию болезни Вольмана.
Ген гипоксантин-
фосфорибозил-трансферазы
хромосома Х
длинное плечо
кодирует фермент, который участвует в дополнительном синтезе пуринов и их сбережении на промежуточном этапе синтеза мочевой кислоты. Ген важен для поддержания энергетического баланса организма за счёт поддержания уровня пуринов и АТФ. 
С возрастом экспрессия этого гена падает, что ведёт 
к повышению уровня мочевой кислоты и снижению энергетического потенциала организма, то есть ген важен для поддержания молодости и активности.
Мутации гена приводят к увеличению уровня мочевой кислоты 
и развитию болезни Леша-Найяна и подагры.
Ген регулятора трансмембранной
проводимости
хромосома 7
длинное плечо
кодирует белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR приводят 
к возникновению муковисцидоза - тяжёлого генетического заболевания с поражением дыхательной и пищеварительной систем из-за образования вязкого секрета экзокринных желёз, что нарушает нормальное функционирование внутренних органов.
Ген выживаемости мотонейронов
хромосома 5
длинное плечо
кодирует белок, способствующий росту нейронов и нервов. 
Мутации приводят к развитию различных типов спинальной мышечной атрофии (СМА)- тяжёлого генетического заболевания, при котором в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов спинного мозга, 
что проявляется атрофиями мышц и потерей двигательной активности.
Ген N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
Хромосома 12
длинное плечо
кодирует фермент, ответственной за перенос внутрь лизосом специальных лизосомных ферментов. Дефицит этого фермента приводит к редкому тяжёлому генетическому заболеванию - муколипидоз, связанному с внутриклеточным накоплением макромолекул, нарушающих нормальную работу всех клеток, 
что обусловливает поражение внутренних органов.
Ген коллагена 2-го типа
хромосома 12
длинное плечо
кодирует белок, являющийся одним из основных компонентов соединительной ткани (сухожилий, костей и хрящей). 
Белок входит в состав компонентов стекловидного тела глаза 
и поддерживает его структуру. Возрастные нарушения синтеза продукта этого гена вызывают артрозы суставов и нарушения стекловидного тела глаза.
Мутации гена приводят к развитию заболеваний, связанных 
с нарушениями эмбрионального развития костно-хрящевой системы, таких как ахондрогенез 2-го типа, наследственные остеоартриты, хондродисплазия Книста и болезнь Легга – Кальве –Пертеса, синдром Стиклера.
Ген-супрессор опухолевого роста р53
хромосома 17
короткое плечо
кодирует белок, составляющий основу противораковой защиты организма человека. Основной страж генома. Реагирует на различные повреждения ДНК, останавливает деление клеток, давая клеткам возможность восстановить повреждения ДНК, то есть отвечает за сохранность генетического материала клеток. Если восстановления ДНК не происходит, включает механизм апоптоза - клеточной смерти. В 50-70% опухолей человека наблюдаются мутации этого гена, приводящие к потери его защитных функций. Полная потеря одной функциональной копии гена ведёт к болезни Ли-Фраумени, связанной с развитием множественных форм рака.
Жизнь по будильнику
Таймерность наследственных заболеваний

Время - это иллюзия. 

Когда думаешь, что его много - это иллюзия 

в двойне.

жизненное наблюдение

Каждая секунда нашей жизни со всем тем, что в ней было, исчезает, и ни один человек не знает, каким он будет 
в следующую секунду. И будет ли вообще. 
Нам всем кажется, что времени у нас очень много, что наше здоровье навсегда.  Ведь никто, абсолютно никто не может дать гарантии, что следующая секунда наступит, и мы будем здоровы.   Жизнь — это как падение вниз. Можешь остановиться? Нет. Можешь вернуться назад? Нет. Можешь полететь в сторону? Нет.  Свобода воли заключается только в том, что ты можешь выбрать — замедлить полёт или просто ждать...

У каждого генетического заболевания есть свой рубеж - время, когда симптомы начинают прогрессирующе развиваться.

И это всегда внезапно


Очень часто наследственные генетические заболевания дебютируют в младенчестве или детском возрасте. 
При этом может развиться только часть симптомов.
Развернутая клиническая картина заболевания может развиться в юношеском возрасте, после 30-летнего возраста или даже 
во второй половине жизни.     
Иногда человек может прожить половину своей жизни, 
не подозревая, что он болен.
Почему генетические заболевания развиваются 
в разное время?
Почему так происходит? 
Как узнать, когда прозвонит будильник?
Выяснилось совсем недавно.

Учёные в Центре «НЕОГЕНОМИКА» выяснили энергетическую причину этого процесса.
Дело в том, что все гены имеют свой энергетический уровень активации, а ДНК – в целом имеет свой энергетический потенциал. На осуществление всех процессов в организме человека, в том числе 
и для работы нашего генетического аппарата, тратится энергия, которая со временем уменьшается, что является причиной нарушений в работе генов. Знание, в какой именно момент это происходит и, самое главное, в какой именно момент времени можно восстановить энергетический потенциал ДНК является перспективной стратегией лечения генетических заболеваний. Гены лечатся буквально на энергетическом информационном уровне, что восстанавливает их активность, несмотря на их структурные дефекты.    
Поэтому надежды на исцеление для пациентов дало новое направление НЕОГЕНОМИКИ - энергогеномика. 
Почему трудно лечить генетические заболевания?

Генетические заболевания считаются неизлечимыми. 

Так считалось долгое время. 

Но современные достижения науки и медицины дали надежды пациентам на исцеление

Гены находятся в каждой клетке организма человека, поэтому мутации в гене существуют тоже 
в каждой клетке. На молекулярном уровне невозможно изменить гены во всех клетках организма одновременно, их очень много.    
Надежды для пациентов дала генная терапия 
на основе 
CRISPR/Cas и другие технологии редактирования генома, которые позволяют изменить только часть клеток организма, которые частично могут заменить больные клетки и дать шанс на частичное выздоровление.
Кардинально НОВЫЙ ПОДХОД, позволяющий воздействовать сразу на все клетки организма, предоставили
НОВЫЕ направления НЕОГЕНОМИКИ в нашем Центре:
хроногеномика
энергогеномика
оптогеномика
акустогеномика
Технология молекулярных ножниц CRISPR/Cas9
Даёт надежды на лечение многих генетических заболеваний
Технология генного или геномного редактирования использует специальные ферменты - молекулярные ножницы, нуклеазы Cas9 и другие, которые разрезают ДНК в нужном месте и с помощью специальных кусочков РНК-гидов вносят исправления в ДНК. 
На эту технологию возлагают большие надежды, так как она позволяет вносить исправления изменённых 
или недостающих букв генетического кода при мутациях в генах. 
Однако, она неэффективна для лечения некоторых генетических заболеваний по ряду причин.
Настоящей альтернативной является квантовая технология, развиваемая в Центре "НЕОГЕНОМИКА" 
Трудности и ограничения генной терапии
Почему пока не существует препаратов на основе молекулярных технологий генного редактирования для лечения очень многих заболеваний?
Классические методы молекулярной генетики встречают труднопреодолимые преграды 
в разработке лечения очень многих заболеваний
В лечении генетических болезней самым перспективным подходом является подход, основанный на исправлении мутации в гене (технология редактирования, например CRISPR/Cas9). 
Сообщалось в научной литературе, что в лабораторных условиях методом молекулярных ножниц CRISPR/Cas9 удалось отредактировать ген CFTR в стволовых клетках пациента с муковисцидозом, но попыток массового использования пока не предвидится.      
Более распространённым подходом в генной терапии является доставка недефектного гена в клетки организма с помощью вирусных носителей (векторов). Естественно, что модифицируются (приобретают полезные свойства) не все клетки организма, а только их часть, что даёт, как правило, лишь частичное выздоровление. Разработка подобных препаратов на основе геномных векторов - лакомый кусочек для фармацевтических компаний, ведь цена за них баснословная, доходит до нескольких миллионов долларов за дозу.
Трудность классической генной терапии связана с особенностями клеток мишеней для генной терапии - очень часто это труднодоступные клетки. Например, при муковисцидозе это эпителий, выстилающий внутреннюю поверхность бронхов лёгких. Клетки очень быстро обновляются и удаляются. Поэтому организм быстро теряет трансформированные (измененные) клетки с исправленным геном, что требует постоянного введения дорогостоящего препарата, и так всю жизнь. При этом следует помнить, что каждый раз трансформация может осуществляться с разной эффективностью. 
Не удаётся использовать классические методы генной терапии и для лечения сахарного диабета I типа из-за трудного доступа к β-клеткам поджелудочной железы, вырабатывающим инсулин. 
Во всех известных примерах её применения она использовалась только для редактирования генома пациента с целью снижения риска отторжения у него трансплантированных клеток поджелудочной железы.
В ряде случаев трудность разработки препаратов связана с большими размерами генов. Так, ген дистрофина (DMD), который "ломается" при миодистрофии Дюшенна-Беккера, имеет один из самых больших размеров в геноме человека. Поэтому, чтобы его доставить в клетки его заменяют на укороченные копии (микродистрофины), которые не всегда приводят к должному выполнению функций. В 2024 году в России проходит регистрацию и апробацию препарат "Элевидис" для борьбы с миодистрофией Дюшенна-Беккера на основе микродистрофина. Однако, опыты показали несостоятельность укороченных версий в восполнении утраченных двигательных функций. Поэтому не стоит ждать многого от этого препарата, изначально нацеленного на детей только младшей возрастной группы, сохраняющих двигательную активность.
Впечатляющих результатов генная терапия достигла в ряде случаев со спинальной мышечной атрофией (СМА). В случае с "Золгенсмой", препарат вводится однократно в спинной мозг пациента, клетки которого стационарны и остаются на всю жизнь, и в случае приобретения ими долгожданного свойства могут продлить жизнь пациента. Однако, печально, что недавно пресса сообщила о смерти двух пациентов после терапии этим препаратом. 
За рубежом в 2023 году появилось сообщение об одобрении к использованию генно-терапевтического препарата в виде геля для лечения буллёзного эпидермолиза
В мире также разрабатывается лечение пигментного ретинита, вызывающего слепоту, и разновидности врождённой глухоты. Но это далеко не весь список генетических заболеваний человека. Поэтому важна разработка новых технологий, которые могут преодолеть ограничения существующей генной терапии, а главное, предоставить доступное по цене лечение.
Самая лучшая альтернатива на настоящий момент - квантовая генная терапия в Центре "НЕОГЕНОМИКА"
Чтобы доставить здоровый ген в организм пациента используют вирусы
При этом следует помнить, что контролировать процесс трансформации клеток с помощью вирусных носителей очень трудно. 
Несмотря на то, что учёные убеждают нас, что используют безопасные не причиняющие вред вирусы, следует помнить, что вирус может поразить не только целевые клетки, но и другие клетки. При этом каждый раз встраиваясь по-разному, без контроля со стороны врачей и учёных. Это может вывести из строя клетки или привести к их раковому перерождению. 
Уже описаны нежелательные побочные эффекты генной терапии, например, связанные с тяжёлыми поражениями печени, а в ряде случаев пациенты даже погибали. Так весной 2024 года компания Pfizer приостановила разработку геннозаместительного препарата против миодистрофии Дюшенна из-за смерти пациента. Известны случаи летальных исходов от терапии против спинальной мышечной терапии (СМА). В ряде случаев применение генной терапии и бесконтрольное внедрение вирусов-носителей приводило к развитию онкологических заболеваний, сопутствующих и без того тяжёлому генетическому заболеванию. Оправдан ли риск?
Над этим стоит задуматься
Стоит ли применять классическую генную терапию?
  • бесконтрольное внедрение вирусного               носителя
  • повреждение ДНК и генов и развитие сопутствующих заболеваний
  • повреждение или гибель клеток
  • раковое перерождение
  • активизация процессов старения
  • иммунные нарушения
  • воспалительные процессы
  • летальные исходы
Есть альтернатива - 
КВАНТОВАЯ ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
  • безопасная
  • неинвазивная, без вмешательства                       в организм
  • не причиняет клеткам и организму вреда
  • не описано ни одного вредного эффекта
  • работает на биоинформационном уровне ауры организма, которая, как фильтр, берёт только то, что нужно
  • играет роль инструкций для работы генов
  • использует универсальный подход для коррекции работы генов, поэтому можно вылечить практически любое заболевание
  • только положительное воздействие